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湖南康雅医院是由湖南省卫计委批准、
益阳市政府重点规划的大型三级综合医院

16岁少女迟迟不发育 原来是患了Turner综合征

2017-08-15湖南康雅医院372

近日,康雅医院内分泌代谢病科来了个女孩子,她的名字叫欢欢。欢欢今年已经16岁了, 可是看上去却像个10岁的小女孩,也正因为如此,她感到自卑不已。欢欢的家人说,自从欢欢10岁以后,她的身高就再也没有变化。直到欢欢满了16岁,不仅身材矮小,乳房也没发育,月经也没来,家人这才赶忙带她来医院看病。

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经过全面检查后,欢欢最终被确诊为"Turner综合征“。 内分泌代谢病科学科带头人廖二元院长介绍, Turner综合征又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,欢欢的染色体结果显示性染色体结构异常,符合Turner综合征的诊断,发病率约为1/2500,极其罕见。而这也是康雅医院诊断的首例Turner综合征。

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廖二元院长指出,Turner综合征具有特殊的体征,如身材矮小、面部多痣、五官距离过远、性发育迟缓等。如果不及早治疗最终身高可能在1米4左右,而且绝大多数患者不能自行出现青春期发育,且不会有生育的能力。廖二元院长表示,像欢欢这样的染色体异常疾病通过及时检测,使用雌激素及生长激素等,可促进发育,身高能增长10-15CM,起码让欢欢在外表上与正常人一样。在治疗同时要在心理上积极引导欢欢及其家人,尽最大可能让欢欢保持良好的心态,提高生活质量。          廖二元院长提醒,一旦家长发现孩子出现身材矮小、发育停滞、面部多痣等情况,一定要及时带孩子到医院检查,查明病因,及早进行针对性治疗。

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康雅医院内分泌代谢科团队合影


特纳氏综合征: 先天性卵巢发育不全,是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,智力发育程度不一,寿命与正常人相同。 

康雅名医:

廖二元 康雅医院名誉院长

中南大学湘雅医学院/德国Gutenberg(Mainz)大学毕业‖医学博士‖教授‖主任医师‖博士生导师 

国务院学位委员会学科评议组成员‖中华医学会骨质疏松和骨矿疾病分会主任委员‖中华医学会湖南医学会常务理事‖中华医学会湖南内分泌专业委员会主任委员‖湘雅名医

原中南大学湘雅二医院院长/党委书记‖湘雅二医院代谢内分泌研究所所长/内分泌科主任

擅长内分泌代谢疾病的诊断与治疗‖获国际/国家/部省级科技进步奖9次‖主编《内分泌代谢病学》/《湘雅代谢性骨病学》 ‖副主编国家规划教材《内科学》(七/八年制)‖参编《中华大百科全书》‖在Nat Med/JCI等杂志发表学术论文356篇‖论文被引8306次(Elsevier国际索引摘要数据库被引中国学者榜单排名第42位)

通讯员:单奕弈  

摄    影:胡    林

编    辑:姚    旦


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