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湖南康雅医院是由湖南省卫计委批准、
益阳市政府重点规划的大型三级综合医院

产前检查很重要,先天愚型不再扰!

2018-09-26湖南康雅医院678

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,是由第21号染色体异常而导致的疾病。确切的病因并不十分清楚,但有研究证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关,高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

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主要临床表现:患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,耳位低,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少,前囟闭合晚。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

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唐氏综合征到目前为止缺乏特异性的有效治疗方法。在日常护理方面需要给予特别的照顾。由于患儿免疫力低下,应注意预防感染。部分患儿可能有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,在喂养方面需要有足够的耐心。必要时可考虑手术矫治。唐氏综合征最大的特点是智力发育落后,家长需要有极大的耐心帮助孩子掌握必要的生活技能。

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唐氏综合征因为病因不是十分清楚,所以目前尚无有效的预防措施。最好的预防方法是在孕早期做好产前检查,尽早发现染色体异常,及时终止妊娠。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。前次妊娠已有唐氏综合征的夫妇,应在下次怀孕前,做好染色体检查和遗传病咨询。

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